Berita

Deteksi Dini Penyakit dengan Uji Genomik

Kamis,13 Maret 2025 - 13:47:59 WIB
Dibaca: 36 kali

Gen menjadi unit dasar hereditas yang berfungsi sebagai blueprint dalam sintesis protein pada makhluk hidup. Gen tersusun atas basa nitrogen, gula pentosa, dan gugus fosfat. Susunan tersebut mengkode protein tertentu agar dapat disintesis melalui proses transkripsi dan translasi. Pengkodean spesifik ini menjadikan setiap makhluk hidup memiliki informasi biologis yang berbeda-beda pada setiap individunya, meskipun setiap filial memiliki perbandingan 50:50 atas gen parentalnya.

 

Perkembangan zaman saat ini yang semakin masif menginisiasi inovasi dan riset dalam ilmu kedokteran berbasis genetika untuk mendapatkan metode diagnosis terbarukan dan terapi atas suatu penyakit dengan lebih presisi. Hal tersebut tidak lepas pula kaitannya dengan urgensi intervensi medis sejak dini atas penyakit dengan morbiditas dan mortalitas tinggi agar tidak semakin memburuk, seperti contohnya adalah diabetes, penyakit jantung, kanker, dan lain-lain. Melalui uji genomik, analisis profil genetik individu terhadap tingkat kerentanan infeksi penyakit tersebut dapat diidentifikasi lebih awal serta dapat dicegah lebih awal melalui pengobatan sejak dini.

 

Uji genomik memiliki beberapa tahapan. Setiap tahapannya saling berhubungan sehingga DNA (deoxyribonucleic acid) suatu individu dapat dianalisis dan dicari variasi genetiknya yang berkaitan dengan risiko penyakit tertentu. Sampel yang dapat digunakan dalam uji genomik adalah air liur, darah, ataupun potongan jaringan tubuh lainnya. Hal tersebut dikarenakan setiap sel dalam sampel tersebut memiliki gen di dalam nukleusnya. Sampel yang telah didapatkan akan diekstraksi DNA-nya dan DNA tersebut diamplifikasi dengan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR). Kemudian, DNA yang telah diamplifikasi di-sequencing untuk mendeteksi keberadaan ataupun potensi mutasi genetik. Hasil sequencing tersebut dianalisis pola genetik yang berkaitan dengan risiko penyakit tertentu dan diinterpretasikan melalui perbandingan dengan basis data genetik. Oleh karena itu, hasil dari uji genomik dapat memberikan manfaat sebagai berikut.

  • Memberikan informasi biologis individu terhadap kecenderungan genetik yang dimilikinya.
  • Mengidentifikasi individu yang lebih rentan terhadap penyakit tertentu sebelum gejala muncul.
  • Memberikan terapi dan langkah preventif yang dapat disesuaikan dengan kondisi spesifik karakteristik genetik pasien.

 

Ilmu kedokteran dan ilmu genetika telah banyak berevolusi dengan masif, terutama dalam deteksi dan pencegahan penyakit. Uji genomik dimanfaatkan sebagai bentuk deteksi risiko penyakit lebih awal sehingga dapat memaksimalkan efektivitas langkah preventif dan terapi. Pemahaman faktor genetik seseorang dengan spesifik dapat diterapkan untuk meningkatkan kesehatan masyarakat secara keseluruhan dan presisi.

 

 

 

Sumber Pustaka

 

Snustad, D.P. & M. Simmons. 2019. Principles of genetics. John Wiley & Sons. Hoboken.

 

Stark, Z. & C. Patel. 2020. Genomic testing in medical practice: Principles and application. Cambridge University Press. Cambridge.

 

Untag Surabaya || SIM Akademik Untag Surabaya || Elearning Untag Surabaya